"CHAPLE Sendromu"nu dünya tıp literatürüne kazandıran Türk doktora ödül

Marmara Üniversitesi (MÜ) Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, genetik kökenli bağışıklık sistemi hastalıklarına yönelik çalışmaları ve "CHAPLE Sendromu"nun tanısını koyup, tedavisini bularak dünya tıp literatürüne kazandırması dolayısıyla Avrupa İmmünoloji Dernekleri Federasyonu (EFIS) tarafından ödüle layık görüldü.

EFIS tarafından yenilikçi, alanında öncü, bilimi ileri taşıyan araştırmacıların ödüllendirilmesi ve projelerinin yürütülmesine maddi destek sağlanması amacıyla düzenlenen ve Avrupa'daki farklı ülkelerden çok sayıda bilim insanının başvurduğu "Eastern Star Award (Doğu Yıldızı Ödülü)" sahiplerini buldu.

MÜ Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk İmmünolojisi ve Alerji Hastalıkları Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen de genetik kökenli bağışıklık sistemi hastalıklarına yönelik yaptığı çalışmalar ve bu kapsamda CHAPLE Sendromu'nun 2017'de tanısını koyup, 2021'de tedavisini bularak dünya tıp literatürüne kazandırması dolayısıyla bu ödüle layık görüldü.

"Gerek ilk öncü keşif makalemiz, gerek sonraki tedaviye dair çabalarımız çok önemli"

Prof. Dr. Özen, AA muhabirine yaptığı açıklamada, "bir bağışıklık sistemi kusuru" olarak tanımladığı CHAPLE Sendromu'nun yüzde, gözlerde, ellerde, ayaklarda ödem yani şişlik bulgularıyla seyrettiğini, bunun yanı sıra karın ağrısı, ishal, kusma, büyüme geriliği, sık hastalık geçirme nedeniyle hastane yatışları ve derin pıhtılaşma problemlerinin de bulgular arasında olduğunu belirtti.

Bu kapsamda ilk hastayı 2013'te gördüğünü aktaran Özen, "İlk başlarda bunun neden kaynaklı olduğunu bilemiyorduk. (Hastalar) Sürekli hastalanan, ödemleri olan, ishalleri, kusmaları olan bir durumdaydı. 'Genom incelemeleri' dediğimiz ayrıntılı genetik incelemeler gerçekleştirdik ve sonrasında literatüre geçen bir hastalık tanımlamış olduk." bilgisini verdi.

Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen, "1 numaralı hasta" olarak literatüre geçen hastanın, tüm keşif ve tedavi sürecinin MÜ Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesinde gerçekleştiğini anlatarak, hastalığın neden kaynaklı olduğunu anlamaya dair yaptıkları çalışmalar ve yıllık incelemeler sonrasında bunun tedavi edilebilir bir sendrom olduğunu gördüklerini dile getirdi.

Geliştirdikleri tedavinin de ilk defa hastalarla bu hastanede buluştuğundan bahseden Özen, sözlerini şöyle sürdürdü:

"Daha önce bağışıklık sistemi kusurlarının böyle bir genetikle yani böyle bir hastalıkla ilişkili olduğu bildirilmemişti. Bu anlamda önemli bir keşif yapmış olduk. Hastalığın ismini yine biz verdik ve 'CHAPLE' hastalığı olarak tıp literatürüne geçti. Gerek ilk öncü keşif makalemiz, gerek sonraki tedaviye dair çabalarımız çok önemli. Çok yüksek prestijli tıp dergilerinde yüksek yankı buldu. Uluslararası haber ajanslarınca haber yapıldı. En son şubat ayında ilacının geliştirildiğine dair makalemiz de The Lancet dergisinde yayınlandı. Avrupa İmmünololoji Dernekleri Federasyonu tarafından tüm bu süreçlere yönelik olarak 'Eastern Star Award' isimli ödüle layık görüldüm."

Özen, ABD menşeili bir ilaç firmasıyla 2019'dan itibaren ortak çalışma başlattıklarını ve bu projenin tüm süreçlerinin hastanelerinde gerçekleştirildiğini aktardı.

"Kalıcı olarak hastalığın bütün bulgularını düzeltebiliyoruz"

Ölümcül olabilen ve aile faciaları ile neticelenebilen bu hastalığa karşı, hastaları tam başarılı ve tam etkin fonksiyonel bireyler haline getirebilen bir tedavi geliştirdiklerini belirten Özen, "Hastalar daha dakikalar içerisinde ilk dozunu alırken belirgin fayda gördüklerini ifade etmekteler. Daha önce oyun oynayamayan, koşamayan, okula gidemeyen çocuklar, okula giden bireyler, topluma fayda sağlayan bireyler haline gelebiliyorlar. Kalıcı olarak hastalığın bütün bulgularını düzeltebiliyoruz. Bunlar çok önemli gelişmeler." dedi.

Prof. Dr. Özen, tedavinin global açıdan da büyük önem taşıdığına dikkati çekerek, "Artık dünyanın herhangi bir coğrafyasında hasta bir çocuk varsa bunların kalıcı şekilde tedavi olabileceği anlamına geliyor. İleride bu geliştirilmiş olan tedaviler başka nadir hastalıklarda hatta daha yaygın hastalıklarda da kullanıma girme potansiyeline sahip. Bunun için de araştırmalar sürüyor." değerlendirmesini yaptı.

Bu sendromdan 7 çocuğunu kaybetti, 6,5 yaşındaki kızı ise hayata tutundu

Bu hastalıkla 20 yıldır mücadele eden 45 yaşındaki Hatice Halil ile aynı rahatsızlığa sahip 6,5 yaşındaki kızı Lara Halil de hastanede Prof. Dr. Ahmet Oğuzhan Özen ve ekibince tedavi altına alındı.

Anne Hatice Halil, daha önce birçok hastaneye başvurduklarını, haftanın 3 günü acil servise gitmek zorunda kaldığını ve çok zorlu bir süreç yaşadıklarını dile getirdi.

Prof. Dr. Özen ile tanıştıktan sonra kendisine ve kızına CHAPLE Sendromu tanısı konulduğunu aktaran Halil, tedaviye başlandığını ve şu anda çok iyi bir durumda olduklarını ifade etti.

Geçmişte 7 çocuğunu CHAPLE hastalığından dolayı kaybettiğini anlatan Halil, "Hepsi 3 ya da 5 yaşına geldiklerine vefat ettiler, hiçbirini kurtaramadık. Bu tedaviye başladıktan sonra hem benim hem de kızımın hayatı değişti. Ben ölmüş gibiydim ve bu tedaviden sonra tekrar yaşamaya başladım." şeklinde konuştu.