Kistik fibroziste erken tanı hayat kurtarıyor

Marmara Üniversitesi Pendik Eğitim ve Araştırma Hastanesi Çocuk Göğüs Hastalıkları Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Bülent Karadağ, yaşamı tehdit eden ve ilerleyici bir akciğer hastalığı olan kistik fibrozisin nadir sayılabilecek bir sağlık sorunu olduğunu belirterek, "Ölümcül olmasına rağmen erken teşhisle çok iyi sonuçlar alınabilecek bir hastalıktır. Ancak sorunla ilgili kamuoyunun bilgi eksikliği fazla." dedi.

Prof. Dr. Karadağ, AA muhabirine yaptığı açıklamada, kistik fibrozisin hayati önem taşıyan, nadir görülen ancak dikkat çekilmesi gereken bir sağlık sorunu olduğunu aktardı.

Kistik fibrozisin beyaz ırkta en sık görülen kalıtsal bir hastalık olduğunu dile getiren Karadağ, anne ve babanın her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda sorunun çocukta görülebildiğini kaydetti.

Karadağ, hastalıkla ilgili genlerden bir tanesi hasta, bir tanesi normal ise o kişide hiç hastalık çıkmadan taşıyıcı şeklinde normal yaşamını sürdürebildiğini ifade ederek, şu bilgileri verdi:

"Toplumumuzda taşıyıcılık oranı her 25 kişiden bir kişi şeklindedir. Bu taşıyıcı kişi başka bir taşıyıcıyla evlenirse çocuklarında kistik fibrozis olma ihtimali dörtte bir oranındadır. Ülkemizde hastalık sıklığı ise 2500-4000 kişide bir görülmektedir.

Kistik fibrozis nadir sayılabilecek bir hastalık olmasıyla birlikte, ölümcül olmasına rağmen erken teşhisle çok iyi sonuçlar alınabilecek bir hastalıktır. Ancak sorunla ilgili kamuoyunun bilgi eksikliği fazla."

"Akraba evliliği taşıyıcı riskini artırıyor"

Akraba evliliklerinin kalıtsal hastalık riskini artırdığına işaret eden Karadağ, "Türkiye'de yaklaşık 20 bin hasta olması lazım ama tanı koyabildiğimiz hasta sayısı 3 bin civarında, yani 7-8 hastadan birine ancak tanı konulabiliyor. Hem doktorların hem de kamuoyunun bu konuda farkındalığının artırılması şart görünüyor." değerlendirmesinde bulundu.

Karadağ, erken tanıyla hastaların hayatında kısalma olmadan, normal yaşam sürelerince yaşamlarına devam edebildiğini dile getirerek, şunları kaydetti:

"Yenidoğan dönemindeki tarama testleri ülkemizin de içinde bulunduğu birçok ülkede yapılmaktadır. Bu sayede henüz hiçbir şikayeti olmadan hastaların tanı alması ve tedavilerinin başlaması mümkün olabilmektedir. Ancak tarama testine rağmen tanı konulamayan hastaların da olabileceği unutulmamalıdır. Bebeklerdeki ilk belirti, ilk kakasını yapamama olabilir. Bu bebeklerde taramanın normal sonuç verme olasılığı daha yüksek olmaktadır, bu yüzden de özellikle kistik fibrozis akılda tutulmalıdır. Kilo alamayan ve özellikle yağlı, kötü kokulu ishali olan bebeklerde kistik fibrozis düşünülmelidir. Bu hastalarda akciğer filmi normal saptanabilir. 

"Kesin tanıda altın standart testler"

Kesin tanıda hastanın şikayetlerinin önemine değinerek, altın standardın testler olduğunu vurgulayan Karadağ, bunların başında ter testinin geldiğini, hemen sonuç alınan bu testte terde tuz seviyesi yüksek ise hastalık açısından tanı koydurucu bir durum ortaya çıktığını söyledi.

Prof. Dr. Bülent Karadağ, diğer bir yöntemin de genetik analiz olduğuna dikkati çekerek, bunun hem pahalı hem de zaman alıcı bir yöntem olduğunu ve birçok merkezde yapılamadığını söyledi.