"Gevşek bebek sendromu" olarak da bilinen SMA, omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybına, vücut merkezine yakın kasların tutulumuna, kaslarda ilerleyici güçsüzlüğe ve kas kaybına yol açan genetik geçişli bir hastalık.

Nadir görülen ve ölümcül olabilen SMA'nın 4 tipi bulunuyor. Belirtileri tipine göre değişebilen SMA, yutma güçlüğü, kemik ve eklem sorunları, yürüme zorluğu, denge sağlayamama, kramp ve refleks azalması gibi birçok semptomla seyredebiliyor.

SMA için dünyada onaylanmış 3 tip ilaç tedavisi bulunuyor. Bunlardan ilki 2016'da ABD Gıda ve İlaç İdaresi (FDA) tarafından onaylanan, Türkiye'de 2017'de SGK tarafından geri ödeme kapsamına alınan "nusinersen sodyum" etken maddeli ilaç tedavisi. Diğer ikisi ise ağustos 2020'de ABD'de onay alarak FDA'nın tescillediği ve şu anda Türkiye'de ruhsatlandırma aşamasında olan şurup formundaki "risdiplam" etken maddeli ilaç ile Mayıs 2019'da FDA'nın onayladığı ve "dünyanın en pahalı ilacı" olarak nitelendirilen "gen tedavisi".

"Tarama sonrası aileye çok kısa sürede ulaşılarak bilgi veriliyor"

AA muhabirine SMA hastalığı ve tedavi yöntemleri hakkında konuşan Prof. Dr. İhsan Kafadar, Türkiye'de yılda yaklaşık 150 bebeğin SMA hastalığıyla doğduğunu aktardı.

Kafadar, Türkiye'de mayıs 2022'de yenidoğan SMA tarama programı başlatıldığını anımsatarak, şöyle konuştu:

"Bu hastalıkta ne kadar erken ilaç tedavisine başlarsak, çocukların normal olabilme şansı o kadar artıyor. Bunun da en önemli ayağı yenidoğan tarama programı. Hastanemiz Marmara Bölgesi'nde yenidoğan tarama programı sonrasında en aktif rolü oynayan hastane. Şu anda kliniğimde bu programdan geçmiş 30'un üzerinde vakam var ve onları tedavi ediyoruz. Tarama programının özellikle istenmesinin nedeni, Avrupa ülkeleri veya Batılı ülkelerde yaklaşık 40 kişiden 1'inin SMA taşıyıcısı olmasıdır. Anne ve babanın ikisi de taşıyıcı olduğunda bu çocukların yüzde 25'inin SMA'lı olma ihtimali var. Tarama yapıldığında çok kısa sürede aile hekimi aileye ulaşıp bilgi veriyor. İl sağlık müdürlüğünün SMA ekibi gidip aileyle konuşuyor. Üç gün içinde bize yazı yazmaları gerekiyor. Ancak biz yazıları beklemeyip, bize telefonla ulaştıkları gün veya o günün ertesinde hastaları yatırıp bir an önce tedaviye başlamaya çalışıyoruz."

Türkiye'de kullanılan ilacı başlangıçta yükleme dozu şeklinde, ardından ikişer hafta aralıklarla 4 doz, ardından 4'er aylık tedaviler şeklinde uyguladıklarını belirten Kafadar, tedavinin devlet tarafından karşılandığını aktardı.

Ailelere "çocuğunuzun tedavisini geciktirmeyin" çağrısı

Prof. Dr. İhsan Kafadar, SMA'lı çocuklarda ilaç tedavisine erken başlandığında, kas kaybı ve solunum yetmezliği gibi SMA komplikasyonlarının kontrol altına alınabildiğini vurgulayarak, ebeveynlere "Yenidoğan tarama programında 'Çocuğunuzda SMA olasılığı var.' veya 'Genetik tanı geldi. SMA'sınız.' dendiğinde hemen sağlık kuruluşuna başvurun. Sağlık kuruluşuna başvurmayıp, 'Bir de başka yerde test yaptırayım.' tarzı bir davranışın içinde lütfen olmayın. Bu zamanlar altın değerinde." çağrısında bulundu.

Hastanelerinde ilaç tedavisini alan çocuklardaki gelişmeleri aktaran Kafadar, "11-12 günlükken tedaviye başladığımız çocuklar, normal çocuklar. Bu tedaviyi yapamamış olsaydık, nefes almada, kol ve bacaklarını hareket ettirmede zorluk yaşayacaklardı. Çok büyük kısmı 1 veya 2 yaşındayken kaybedilen çocuklar olacaktı." diye konuştu.

"Her zaman pusulamız bilim ve akıl olmalı"

Kafadar, gen tedavisine ilişkin yaptığı değerlendirmede, "Doktor olarak referans aldığımız merkezlerimiz var. Bizim için bu merkez Sağlık Bakanlığına bağlı SMA Bilim Kurulu. Onun yeni yayınlandığı bilgilere göre, bu 3 ilaç arasında bilimsel olarak etkinlik açısından yapılmış, hangisinin üstün olduğunu gösterir bir çalışma da yok." ifadelerini kullandı.

Tedavilerle ilgili yanlış bilgiler dolaştığını belirten Kafadar, "Bizim uyguladığımız tedaviye başlamaya kalktığımızda bir baba, 'Bu tedavi 10 sene sonra işe yaramıyormuş.' dedi. 7 senedir uygulanan bir ilaç ama 10 sene sonra işe yaramadığını söyleyebiliyorlar. Herkes çocukları için iyi bir şey yapmak istiyor. Ama bunu yaparken her zaman pusulamız, bilim ve akıl olmalı." değerlendirmesinde bulundu.

Hastanede 5 günde 10 bebeğe SMA tedavisi uygulandı

AA ekibi, yenidoğan SMA tarama testinde tanı konan 5 aylık Ali Akça'ya 3'üncü doz ilacın uygulanmasını görüntüledi.

Uygulamadan önce bilgi veren Kafadar, "Ali'yi bu tedaviyi uygulamadan önce uyutacak ilacımızı yapacağız. Ardından bel bölgemizi mikrop öldürücü ilaçlarla temizleyeceğiz ve ilacımızı uygulayacağız. Ali, 5 gün içinde bu tedaviyi uyguladığımız 10'uncu bebeğimiz." bilgisini verdi.

"Kesinlikle tedaviyi reddetmesinler"

Henüz 20 günlükken yenidoğan taramasında SMA tanısı alan 7 aylık Elisa Koçyiğit'e de hastanede 5'inci doz ilacı uygulandı. Bebeğin hikayesinden bahseden Kafadar, ailesinin ilk önce kızlarının hastalığını kabullenmekte zorlandığını çünkü toplumda SMA'nın tedavisi yokmuş gibi bir algı olduğunu kaydetti.

Bu nedenle ebeveynlerde bir ret dönemi yaşandığına değinen Kafadar, "Aile ikinci bir test yaptırmak istedi. Ama sonunda ikna edebildik. Yaptığımız işlerin sonucunu da görüyoruz. Ben söylemesem Elisa'nın SMA'lı olduğunu kimsenin düşüneceğini sanmıyorum." dedi.

Anne Melek Koçyiğit de kızının tedavisinin güzel ilerlediğini belirterek, "Tedaviyi reddeden aileler var. Kesinlikle bu tedaviyi reddetmesinler. Doktorlar ne diyorsa onu yapsınlar. Gerçekten faydasını görüyoruz." şeklinde konuştu.

Meryem'in ailesi, 12 yıl önce iki bebeğini SMA'dan kaybetti

Yenidoğan SMA taramasında tanı konan 13 aylık Meryem Bardak da hastanede ilacının 7'inci dozunu aldı.

Meryem'in ailesinin 12 yıl önce 2 bebeklerini SMA tanısı alarak kaybettiklerini aktaran Prof. Dr. Kafadar, aileyi ikna ederek tedaviye başladıklarını, bebeğin şu anki testlerinde yaşıtlarıyla arasında bir fark olmadığını söyledi.

Anne Fatma Bardak, kızlarının tedavisinin iyi ilerlediğini belirterek, "İlk önce korkarak geldik. 'Normal çocuklar gibi olabilecek mi?' diye çok düşünüyordum. Şimdi iyi Allah'a şükürler olsun. Çok kişiye umut oluyor. Onu görenler SMA'lı bir bebeğe benzetmiyorlar." dedi.