Nadir görülen kalıtsal bağışıklık sistemi rahatsızlığı kronik granülomatöz hastalıkla (KGH) dünyaya gelen, hastalığının neden olduğu ciddi enfeksiyonlar nedeniyle doğumunun ardından yoğun bakıma alınarak entübe edilen ve tedavisi için uçak ambulansla Ankara Üniversitesi (AÜ) Tıp Fakültesi Cebeci Uygulama ve Araştırma Hastanesine sevk edilen Çağatay bebeğin yaşaması için tek şansı kök hücre nakliydi.

Türkiye'de uygun bağışçı çıkmayan bebek, AÜ Tıp Fakültesi Akraba Dışı Doku Bankası (TRAN) aracılığıyla Yunanistan'da bulunan gönüllünün kök hücrelerinin başarılı şekilde nakledilmesi sayesinde hayata döndü.

Kök hücre naklinin üzerinden yaklaşık 2 yıl geçen, şu an 4 yaşına gelen ve geçen haftalarda ailesiyle birlikte Yunanistan'daki bağışçısıyla da buluşan Çağatay, artık sağlıklı akranları gibi gelişim gösteriyor, koşup oynayabiliyor.

"2 ay 19 günlük küçük bir bebekken bize ulaştı, çok hastaydı"

Çağatay'ın hastalığı ve sağlık durumuna ilişkin AA muhabirine açıklamalarda bulunan AÜ Tıp Fakültesi Çocuk İmmünoloji ve Alerji Bilim Dalı Başkanı Prof. Dr. Aydan İkincioğulları, "Çağatay, bize Ocak 2021'de 2 ay 19 günlük küçük bir bebekken Balıkesir'den uçak ambulansla yoğun bakımımıza ulaştı. Çok hastaydı, doğumdan beri enfeksiyonlar yakasını bırakmamıştı." bilgisini paylaştı.

Yoğun bakımda ciddi enfeksiyonlarla savaşan Çağatay'a yapılan genetik testler ve diğer tetkiklerle primer immün yetmezliğin ağır tipi olan KGH tanısının konulduğunu anlatan İkincioğulları, bunun hatalı genlerin yol açtığı kalıtsal bir hastalık olduğunu ifade etti.

Prof. Dr. İkincioğulları, "Bu hastalık bir bağışıklık eksikliği, bu şekilde dünyaya gelen bebeklerin mikroorganizmalarla, bakterilerle, çok ciddi mantarlarla savaşma kapasitesi olmuyor." diye konuştu.

"10'da 9 oranında doku uyumunun tuttuğunu öğrendik"

Hastalığın kalıcı tedavisi için kök hücre naklinin önem taşıdığının altını çizen İkincioğulları, şöyle devam etti:

"Çağatay için hızla donör arayışına girildi, bir sağlıklı kardeşi var ancak hem onunla hem de anne babasıyla tam uygun çıkmadı. Ardından Akraba Dışı Doku Bankası aracılığıyla Yunanistan'da yaşayan 27 yaşında bir erkek gönüllü donörle Çağatay'ın 10'da 9 oranında doku uyumunun tuttuğunu öğrendik. Fakat Kovid-19 salgını nedeniyle Çağatay'a o dönem yurt dışı donörden nakil yapılması uygun değildi.

Bu nedenle yarı uyumlu olan babasına tekrar döndük ve ilk naklimizi Çağatay 11 aylıkken babasından gerçekleştirebildik. Daha önce nakil fırsatı olmadı çünkü bebeğimiz sürekli enfeksiyonlar, yoğun bakım süreci, uzun antibiyotik tedavileriyle mücadele ediyordu. Başlangıçta güzel bir yanıt aldık ama bu ne yazık ki uzun sürmedi, gelen hücreler hızla kayboldu ve hastalık geri döndü."

"Sihirli dokunuş"la hayata döndü

Ardından tek seçenek olan Yunanistan'daki gönüllü bağışçının kök hücrelerinden ikinci naklin yapıldığını aktaran İkincioğulları, "Bu nakil çok başarılı oldu. Ben bunu 'sihirli bir dokunuş' olarak değerlendiriyorum çünkü bu hastalar durumları çok ciddi, ne yazık ki ölümcül hastalar. Bu kök hücre bağışıyla Çağatay'da bir ay sonra iyileşme başladı, enfeksiyonlar azaldı." dedi.

Entübe vaziyette, solunumu için trakeostomi açılan Çağatay'ın naklin ardından solunumunun düzeldiğini, verilen eğitimlerle kendi kendine beslenebilmeye başladığını anlatan İkincioğulları, şunları kaydetti:

"Sonuç olarak Çağatay, ömrünün ilk 16 ayını hastanede, çoğunlukla da yoğun bakım ve kemik iliği nakil ünitemizde geçirdi. Ardından 2 ay da yakın takiple izledik. Yani bize küçücükken gelen, yaşamının ilk 1,5 yılını hastanede geçiren bebeğimizi kök hücre naklinin ardından oturabilir, yemek yiyebilir halde evine uğurlayabildik. Bu nedenle çok mutluyuz. Bana göre çocuk hekimi olmanın en büyük ödülü, dünyanın en güzel armağanı da bu, onların iyileştiğini görmek.

Çağatay, artık yılda 2 kere bize kontrole geliyor. Bu, ciddi ve büyük bir ekip çalışmasıyla, ailenin desteğiyle sağlanan bir süreç. Çağatay, şu an çok iyi, donörün nakledilen hücreleri yerleşmiş durumda, mikroorganizmalarla savaşma kapasitesi tamamen normal bir çocuk düzeyine ulaştı, artık tamamen sağlıklı durumda."

Akraba evlilikleri primer immün yetmezliğin en önemli nedeni

Primer immün yetmezliğin en büyük nedeninin akraba evliliği olduğuna, bazen nadiren Çağatay'ın durumuna benzer şekilde akraba evliliği olmayan kişilerin bebeklerinde de ortaya çıkabildiğine değinen İkincioğulları, bu hastalıkta erken tanı ve tedavinin çok hayati olduğunu, hekimlerin, sağlık çalışanlarının bu konudaki farkındalığının artırılmasının önem taşıdığını dile getirdi.

Sağlıklı herkesi kök hücre bağışında bulunmaya davet eden İkincioğulları, hastalıkta farklı tedavi yöntemlerinin bulunduğunu ama özellikle ağır vakalarda kök hücre naklinin tercih edildiğini belirtti. İkincioğulları, bu hastalığa yönelik gen tedavisi çalışmalarının da umut vadettiğini söyledi.

"Her şey o kök hücre nakline bağlıydı"

Çağatay'ın annesi 34 yaşındaki Hande Dramalı da çok zor günler geçirdiklerini vurgulayarak, duygularını şu sözlerle dile getirdi:

"Çağatay'ın durumu çok ağırdı, ne yapacağımızı bilemez bir haldeydik. Yunanistan'dan bağışçı çıkınca çok heyecanlandık ama bir yandan da 'ya vazgeçerse' diye çok korktuk. Çok şükür bir sıkıntı çıkmadı, nakil sonrası kendini toparlamaya başladı oğlum. Hocalarımızın hakkını ödeyemeyiz, burada ailemiz gibi oldular. Ne olursa kabulümüzdü ama hep iyi düşündük, umudumuzu kaybetmedik. Çok şükür oğlum artık çok sağlıklı.

Bu süreçte kök hücre bağışının ne kadar önemli olduğunu da anladık. Herkesin bu konuda gönüllü bağışçı olması gerekiyor çünkü nakil bekleyen çok kişi var."

Yunanistan'daki bağışçıyla bir araya geldiklerinde çok duygulandığını da dile getiren Dramalı, "Çağatay'ın hayatında çok büyük bir rolü oldu, belki bağışçı çıkmasaydı şu anda oğlum çok daha farklı bir durumda olabilirdi, bugünleri göremeyebilirdi. Her şey o kök hücre nakline bağlıydı. Duygularım tarifsiz, artık Çağatay'ın bir ağabeyi daha oldu." ifadelerini kullandı.