70 отсто од ретките болести низ светот се појавуваат кај децата

АНКАРА (АА) - ДИЛАРА КАРАТАШ -

Седумдесет отсто од над 6.000 видови ретки болести што се откриени досега низ светот, ги погодуваат децата, јавува Анадолу.

Европската организација за ретки болести (EURORDIS), што е основана во 1997 година, од 2008 година досега последниот ден на февруари го одбележува како Светски ден на ретките болести, со цел да се подигне свеста во врска со ова прашање.

Според соопштението на оваа организација, ретките болести, чии симптоми се менуваат кај секое лице, погодуваат над 300 милиони лица во светот.

Се истакнува дека 70 отсто од ретките болести се појавуваат кај децата.

Многу пациенти се лишени од лекување бидејќи ретките болести, кои зафаќаат само 5 отсто од светската популација, е тешко да се дијагностицираат и дијагнозата трае околу 5-7 години.

Се вели дека не постојат доволно истражувања во врска со оваа тема поради тоа што овие болести ретко се појавуваат.

Моментално во светот има над 6.000 ретки болести. Според Европската Унија (ЕУ), една болест да се смета за ретка треба да погоди едно од 2000 лица.

72 отсто од ретките болести се пренесуваат генетски, додека останатите може да се појават поради животната средина, инфекција или алергија.

30 отсто од децата што се раѓаат со ретка болест, умираат пред 5-годишна возраст.

На чело на земјите каде што досега се регистрирани најголем број случаи на ретка болест се САД, со 30 милиони болни лица. По нив следува Кина со 20 милиони болни лица.

36 милиони лица низ Европа водат борба против ретки болести.

- Некои ретки болести што се појавуваат во светот -

Синдромот „камен човек“ (Fibrodysplasia ossificans progressive), кој е една од ретките болести, предизвикува мускулите, тетивите и сврзните ткива во текот на времето да се претворат во коски.

Оваа болест се појавува кај едно лице на секои 2 милиони лица, за која сѐ уште нема лек.

Синдромот Хатчинсон-Гилфорд прогерија (HGPS), кој е генетска болест и е познат како „синдром на предвремено стареење“, се појавува кај едно лице на секои 4 милиони лица во светот.

Лицата заболени од овој синдром, на мали години добиваат лик на стари лица.

Една друга болест, чие медицинско име е „osteogenesiz imperfakta“, е болеста на стаклени коски. Болеста е именувана на овој начин поради тоа што коските на заболените лица се кршат лесно и често како стакло. Оваа наследна болест е забележана кај 6-7 лица на секои 100.000 лица во светот.

Болеста се јавува поради неисправно или недоволно производство на колаген, основната супстанција на коскеното сврзно ткиво. Продолжуваат студиите во врска со генска терапија и хормон за раст што се користат во лекувањето на болеста.

Од друга страна, Котардовиот синдром досега се има појавено само кај 200 лица, и е познат како „синдром на леш кој оди“.

Оваа болест за прв пат е дијагностицирана во 1882 година од страна на францускиот невролог д-р Жил Котар. Болеста е позната како невропсихијатриско нарушување поврзано со депресија.

Лицата заболени од оваа болест веруваат дека им недостасуваат делови од телото, немаат циркулација на крв или се пред умирање.

Кај оваа болест прво се применува лекување со лекови и терапија, а, во случај тоа да нема ефект, се применува електроконвулзивна (ЕКТ) или електрошок-терапија.

Меѓу другото, болеста „хидроцефалус“, која е наследна или може да се појави за време на бременоста, е забележана кај околу 1 од 500 луѓе. Оваа болест се јавува кога течностите што треба да го заштитат мозокот, се акумулираат во и околу мозокот.

Овие течности се одговорни за доставување хранливи материи до мозочните клетки и отстранување на отпадот од ткивата, но кај хидроцефалусот се појавува проблем во апсорпцијата на оваа течност во текот на циркулацијата на крвта, а течностите што не се апсорбираат се акумулираат во текот на циркулацијата на крвта, што предизвикува зголемување на черепот и зголемување на притисокот.